NIPT test – Kromosomtest

NIPT – Alt om non-Invasiv prenatal test

NIPT, eller Non-Invasive Prenatal Test, er en moderne og sikker metode til at screene for kromosomsygdomme hos det ufødte barn. Testen er en avanceret teknologi, der kan give kommende forældre vigtig viden allerede fra graviditetsuge 10+0. Ved hjælp af en simpel blodprøve fra moderen kan arvemateriale (DNA) fra fosteret analyseres for specifikke kromosomafvigelser.

Hvad er NIPT og hvordan fungerer det?

Testen er en præcis og skånsom test, der ikke udgør nogen risiko for hverken mor eller barn. Testen analyserer små fragmenter af fosterets DNA, der findes i moderens blod. Disse DNA-fragmenter kan afsløre tilstedeværelsen af genetiske afvigelser, såsom:

• Trisomi 21 (Downs syndrom)
• Trisomi 18 (Edwards syndrom)
• Trisomi 13 (Pataus syndrom)

Testen kan også give information om barnets køn, potentielle fejl i kønskromosomerne X og Y og mange flere kromosomafvigelser afhængigt af hvilken type NIPT test du vælger.

Hvornår bør man overveje en NIPT test?

Der er flere situationer, hvor testen kan være det rigtige valg:

1. Øget risiko efter nakkefoldsscanning
   Hvis nakkefoldsscanningen viser en højere risiko for kromosomafvigelser, kan denne test hurtigt give en afklaring af om fosteret har en kromosomafvigelse.
2. Graviditet i en højere alder
   Risikoen for kromosomfejl stiger med alderen – jo ældre man er som gravid, desto større er risikoen. Derfor er risikoen for at få en øget risikoen ved nakkefoldsscanningen større, især når man når over 35 år. Det kan skabe et behov for hurtigt at få klar tryghed.
3. IVF eller Donoræg
   Kommende forældre, der har benyttet sig af fertilitetsbehandling, har ofte behov for større og hurtigere tryghed. Dette kan man finde i de detaljerede resultater fra en NIPT-test.

Fordele

• Risikofri: Modsat fostervandsprøve og moderkagebiopsi, som indebærer en lille risiko for abort, er NIPT helt risikofri.
• Tidlig Information: Testen kan udføres fra graviditetsuge 10+0, hvilket giver mulighed for tidlige beslutninger.
• Høj Nøjagtighed: Testen har en nøjagtighed på over 99 % for de mest almindelige kromosomafvigelser.

Typer Af NIPT Tests

Hos Jordemoder.dk tilbydes fire forskellige typer NIPT-tests, afhængigt af hvilke kromosomafvigelser du ønsker at få undersøgt. Fælles for dem alle er screening for:

• Trisomi 21 (Downs syndrom)
• Trisomi 18 (Edwards syndrom)
• Trisomi 13 (Pataus syndrom)

Ud over de grundlæggende tests findes avancerede muligheder, der screener for yderligere genetiske tilstande. Disse omfatter blandt andet sjældne mikrodeletioner og komplekse kromosomafvigelser.

Jordemoder.dk tilbyder følgende NIPT test:

• NIPT Standard: Tester for trisomi 21 (down syndrome), trisomi 18, trisomi 13 og afvigelser i antallet af kønskromosomer (syndromer som Turner-, Klinefelter- og Jacobs syndrom) samt hvis det ønskes fosterets køn.
• NIPT PRO: Tester for det samme som NIPT Standard og derudover yderligere trisomi 9, 16 og 22, 92 forskellige mikrodeletions- og mikroduplikationssyndromer og udvidet screening for kromosomændringer, der er større end 3 Mbp (million basepar). Andre kromosomafvigelser i de almindelige kromosomer, herunder manglende eller ekstra DNA-segmenter. NIPT PRO kan også fortælle barnets køn hvis det ønskes.
• NIPT Premium: Tester for det samme som NIPT Pro herunder påvisning af 92 mikrodeletions- og mikroduplikationssyndromer (fx DiGeorge syndrome), højopløsningsanalyse af kromosomændringer ned til 3 Mbp (millioner basepar) samt dyb sekventering der gør det muligt at opdage selv meget små genetiske ændringer med høj sikkerhed – ændringer som i nogle tilfælde kan have betydning for barnets helbred. Premium udvider også screeningen til 202 sygdomme, der skyldes ændringer i ét enkelt gen. Mange af disse er ikke arvet fra forældrene, men kan opstå spontant hos fosteret under graviditeten. Denne test er derfor velegnet til dem, der ønsker den mest detaljerede viden om mulige genetiske risici.
• EVITA Complete-test: Analyserer hele fosterceller fra moderens blod, hvilket giver mulighed for en mere detaljeret vurdering af fosterets DNA. Det gør det muligt at opdage både almindelige og sjældnere kromosomforandringer, herunder ændringer hvor små DNA-segmenter mangler eller forekommer i ekstra kopier. EVITA indeholder test af:
  • Down syndrome (trisomi 21), Edwards syndrome (trisomi 18) og Patau syndrome (trisomi 13)
  • Antalsfejl i alle kromosomer (ekstra eller manglende kromosomer)
  • Større deletioner og duplikationer i hele genomet (DNA-segmenter der mangler eller findes i ekstra kopier)
  • Udvalgte mikrodeletionssyndromer, herunder fx Cri du chat syndrome, Williams syndrome, Prader–Willi syndrome / Angelman syndrome samt 22q11.2 deletion syndrome
  • Oplysning om barnets køn (valgfrit)

Hvad er prisen for en NIPT Test?

Prisen for en NIPT-test varierer afhængigt af hvilken type du vælger.  Prisen ligger mellem 3800 og 14.000 kroner, afhængigt af hvor mange kromosomsygdomme der undersøges for. Det kan være svært at vide hvilken test der passer bedst til dine behov. Du er derfor altid velkommen til at kontakte os, hvis du har brug for vejledning i, hvilken en test der vil være den rigtige for jer.

Hvordan Foregår Testen?

1. Scanning

Vi starter altid med at scanne graviditeten inden vi tager NIPT testen. Dette for at sikre at der er liv, at graviditeten er langt nok henne til at kunne tage testen og for at vide om der er flere end ét foster.

2. Blodprøvetagning
   Derefter tager vi en simpel blodprøve fra moderen.
3. Analyse
   Prøven sendes til vores laboratorium, hvor fosterets DNA udskilles fra moderens blod og analyseres for genetiske afvigelser.
4. Resultater
   Resultaterne er normalt klar inden for 5-10 arbejdsdage.

Testen er et alternativ til traditionelle metoder som nakkefoldsscanning og fostervandsprøver. Selvom de alle har deres fordele, er NIPT unik på grund af sin kombination af sikkerhed, tidlighed og præcision.

Er der begrænsninger ved NIPT?

Selvom testen er yderst præcis, er der visse begrænsninger:

• Testen kan ikke påvise alle genetiske sygdomme.
• Ved tvillingegraviditeter er kønsbestemmelse ikke mulig.

Ofte stillede spørgsmål

1. Kan NIPT erstatte nakkefoldsscanning?
   Nakkefoldscanning er kun en screening for kromosomfejl, hvor NIPT testen analysere direkte på dit barns DNA. Den kan derfor erstatte nakkefoldsscanningen ift. at opdage kromosomfejl, men den kan ikke vurdere fosterets anatomi som nakkefoldsscanningen kan.
2. Er testen smertefuld?
   Nej, testen indebærer kun en almindelig blodprøve.
3. Hvor hurtigt får man svar?
   Resultaterne er som regel klar inden for en uge.

Hvorfor vælge jordemoder.dk til din NIPT Test?

Hos Jordemoder.dk får du en professionel og omsorgsfuld oplevelse. Med fire forskellige testmuligheder og adgang til erfarne specialister, kan du føle dig tryg gennem hele processen.

Book din tid til en NIPT-test i dag og få værdifuld indsigt i dit barns sundhed og velvære.