Nifty er en simpel blodprøve
Nifty test kendes også under navnene NIPT test og Harmony test
Downs syndrom test
Den registrerer Downs syndrom og andre genetiske syndromer uden risici for foster eller mor.
Menneskelige somatiske celler er diploid celler, der hver indeholder 23 par af kromosomer. Tab eller gevinst af kromosomer i de menneskelige celler vil forårsage fatale genetiske defekter. Disse kan ses ved nifty.
Trisomi 21 (Downs syndrom), 18 (Edwards syndrom) og 13 (Patau syndrom) er de tre mest almindelige kromosome abnormaliteter. De er som regel forårsaget af eksistensen af en ekstra kopi af henholdsvis kromosom 21, 18 eller 13.
Ikke-invasiv føtal trisomi test (NIFTY) er en sikker og simpel screeningstest for Downs syndrom og andre trisomier.
Denne test udnytter det faktum, at der i den gravides blod findes små mænger af babyens celler. Testen består således udelukkende af en 10 ml blodprøve fra den gravide i uge 10 til 24. Ud fra denne nifty blodprøve kan babyens DNA og kromosomerne (Trisomi 21,18 og 13) undersøges. Med denne information kan man påvise eller afkræfte tilstedeværelsen af ekstra kromosomer (trisomier,) ligesom at det er muligt at påvise babyens køn.
Erfaringer viser at risikoberegningen er mere præcis end den traditionelle nakkefoldsscanning.
nifty testen giver stor nøjagtighed med en detektionsrate på over 99% og en lav falsk-positiv rate på under 0,1% for Trisomi 21-screening.
Det er vigtigt at den falsk positive rate er så lav som mulig, så man ikke udsætter fosteret for et unødvendigt indgreb fordi man fejlagtigt tror, at der er noget i vejen. Den falsk positive risiko ved nakkefoldsscanning kombineret med doubletest er til sammenligning 2-5%.
I ca. 1-5% af alle tests er det ikke muligt at isolere nok af fosterets DNA til at give et sikkert svar. Det kan give op til en uges forsinkelse i svartid, fordi laboratoriet i første omgang prøver at rense prøven yderligere op.
I få tilfælde skal der tages en ny blodprøve, som naturligvis laves uden beregning.
Nifty test Kan købes på Graviditetsshoppen.dk – tryk her